遗传性铁粒幼细胞贫血的致病基因与基因治疗

来源：华人健康网 | 发布时间：2010-10-01 07:54:50 | www.chinesejk.com

　　铁粒幼细胞贫血（SA）包括一组铁利用障碍所致的贫血性疾病，患者由于骨髓红细胞系统生成障碍，出现程度不等的贫血，血清铁升高，骨髓出现大量铁颗粒围绕在细胞核周围的环形铁粒幼细胞。SA可分为获得性和遗传性两大类，获得性包括原发性SA和继发性SA，原发性SA较常见的是骨髓增生异常综合征（MDS）中的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RAS），继发性SA主要是治疗肿瘤或者结核中化疗药物造成的骨髓损害。遗传性SA主要为X连锁铁粒幼细胞贫血（XLSA。最近认识到XLSA是由于红细胞系统特异性δ氨基γ酮戊酸合成酶2（ALAS 2）基因突变所致，ALAS2基因定位在X染色体上，并已获得克隆，为采用基因治疗的方法提供了可能性。XLSA是一种酶缺陷病，而MDS是干细胞缺陷所致的克隆性疾病，诊断标准和治疗措施都有很大区别，有必要进行深入细致的鉴别分析。

　　基因治疗是很慎重的工作，首先需要确定患者缺陷的基因；获得ALAS2表达载体后，还需要进行安全性、可靠性和有效性的预实验。但是，由于基因治疗有可能治愈XLSA和一类基因缺陷病，尽管目前尚无成功经验，其前景是十分诱人的。

（编辑：小珊）

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