基因芯片查地中海贫血

本报讯(记者刘晓军)4月26日,江苏徐州的王大夫慕名来到国家计划生育科研所,因为该所的马旭博士与留美的临床医学遗传学博士韩健合作,利用液态生物芯片技术平台(ＭＡＳＡ),开发成功了第一个用于遗传病临床诊断的基因芯片产品:中国人地中海贫血基因芯片诊断体系。王大夫希望利用这个开放的技术平台,找到适合自己医院使用的诊断技术。　　近年来,生物芯片发展飞速,其特点是在芯片、玻璃等固态载体上排布高密度的核酸探针,因此可同时对上万个基因进行分析。但因其信息质量的稳定性和可重复性较差,限制了临床应用。　　韩博士介绍说,ＭＡＳＡ技术与现有技术比较有明显优势,因为它可以同时对多个病人的多临床指标进行高通量的定性和定量检测。它整合了生物检测、乳胶颗粒荧光编码、微液体传送系统等先进技术,把微小的乳胶颗粒分别染成上百种不同的荧光色,在悬浮溶液中进行分子杂交,检测速度极快,克服了固相杂交的缺点,临床检测具有较大的稳定性和重复性。他与马博士就是基于这个平台开发出了适用于中国人群的产品————地中海贫血基因芯片诊断体系,仅用病人一点血液标本,半小时就可以准确判断病人是否携带地中海贫血致病基因,快速、准确地对中国人常见的8种地中海贫血突变进行分子学诊断。　　据了解,地中海贫血是中国南方各省最常见的遗传病,其发病机制是血红蛋白基因突变,携带者超过20,是影响出生人口素质的一个重要病因。国家新近推出的“出生缺陷干预工程”把地中海贫血列入必查项目。

（编辑：小珊 ）