维生素D缺乏性佝偻病有哪些表现及如何诊断？

　　佝偻病的诊断主要依据ＶＤ缺乏史和临床症状与体征，有条件的可测生化及摄Ｘ线片。　　　ＶｉｔＤ缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期摄入含ＶｉｔＤ食品少或无，日光照射少及有缺钙症状者。②冬春季出生儿、乳儿期人工喂养、未加服ＶＣ制剂、未投辅食或少或不合理、日光照射时间少（即户外活动少）或不足等。乳儿期佝偻病可涉及母乳史，２～３岁者则与母孕史无关。　　　佝偻病诊断标准如下。

　　１、病期

　　⑴ＶｉｔＤ缺乏期或ＶＤ缺乏开始期：此期是佝偻病临床症状尚未出现之前，可有ＶＤ缺乏史，生化可见２５－（ＯＨ）Ｄ３低于２５ｎｍｏｌ／Ｌ，或１，２５－（ＯＨ）２Ｄ３处于低限以下。（正常值血清内２５－（ＯＨ）Ｄ３为２７．５～１７０ｎｍｏｌ／Ｌ（１１～６８ｎｇ／ｍｌ））１，２５－（ＯＨ）２Ｄ３为７５～１５０ｐｍｏｌ／Ｌ（３０～６０ｐｇ／ｍｌ）。

　　⑵初期：临床有神经精神症状或伴有轻度颅骨软化和轻度患珠、“手镯”，血钙、血磷轻度下降，碱性磷酸酶轻度上升。Ｘ线片所见为正常或初期改变。年龄多在３～４个月，季节多在入冬之后。

　　⑶激期：有神经精神症状，颅骨软化，明显的患珠或“手镯”。血钙、磷明显下降，碱性磷酸酶明显上升。Ｘ线片呈各型激期改变。好发年龄在７～８月至２岁左右，季节多在冬春季。

　　⑷恢复期：上述神经精神症状和体征经治疗和日光照射后均有明显好转。血钙、磷回升，碱性磷酸酶下降。Ｘ线片呈各类恢复期表现。年龄同激期，季节我在晚春、夏季、早秋季。

　　⑸后遗症期：此期无上述症状及活动性骨骼改变，仅遗留不同程度的骨骼畸形。血生化正常，Ｘ线片恢复正常。年龄约在３岁以后。

　　２、沉重度　按骨骼畸形分为：

　　⑴轻度：方颅、轻度串珠和郝氏沟，轻度“Ｏ”腿（站立、两足并拢，膝关节距离在３ｃｍ以下）。

　　⑵中度：颅骨软化，明显患珠和“手镯”及郝氏沟，中度“Ｏ”型腿（膝关节距离在３ｃｍ～６ｃｍ），“ｘ”型腿在中度以上（站立时两膝关节并拢，两踝距离在３ｃｍ以上。）。

　　⑶重度：影响生理功能和运动功能。如圆百钝的串珠、手镯，明显的郝氏沟和鸡胸，以及影响步态的“Ｏ”型腿和“ｘ”型腿，或伴有病理性骨折。

　　１、一般症状　当ＶｉｔＤ缺乏到一定程度时，临床出现一系列神经精神症状，如多汗，特别是在吃奶和哭闹时，汗味异臭；易激惹，夜惊、夜啼。这些并非佝偻病的特异症状，但在好发地区，参考有关条件，可以作为临床早期诊断的参考依据。

　　２、骨骼病变体征

　　⑴头部：早期可见囟门加大，或闭锁月龄延迟，出牙迟。缝加宽，边缘软，重者可呈现乒乓球颅骨软化。７～８个月时可出现方颅－以额、顶骨为中心向外隆起，如隆起加重可出现鞍形颅，臀形颅和十字形颅

　　⑵胸部：婴儿期可出现肋软骨区膨大，以５～８肋软骨部位为主，呈圆而大的球状形，称为“串珠”，如“串珠”向胸内扩大，可使肺脏受压。肋骨软化后，因受膈肌附着点长期牵引引起，造成肋缘上部内陷，肋缘外翻，形成沟状，称为肋软沟。于第６～８肋骨与胸骨柄相连处内陷时，可使胸骨前凸，称为鸡胸，这些体征并存并加重时，可造成胸廓畸形，再加上腹部肌肉松弛膨隆，外观呈现小提琴样胸腹休征。这种畸形要影响心肺功能。有的佝偻病儿，锁骨弯曲度变大，长径变短，使两肩前拢，影响胸展。由剑突为中心内陷的漏斗胸亦可见到，应与家族性漏斗胸相区别。一些年长儿胸骨柄呈浅构形，这是佝偻病后遗症体征之一。

　　⑶脊柱：活动性佝偻病儿，久坐后可引起脊柱后弯，偶有侧弯者。

　　⑷骨盆：严重病便，骨盆亦可变形，前后径往往缩短，日后将成为女性难产的因素之一。

　　⑸四肢：７～８个月以后的佝偻病儿，四肢各骺部均显膨大，尤以腕关节的尺、桡骨远端常可见圆而钝和肥厚的球体，称为佝偻病“手镯”。学走步前后，由于骨质软化，因躯体的重力和张力所致，可出现“Ｏ”型腿。“Ｏ”型腿弯曲部位可在小腿小１／３或小腿中部、膝关节部、股骨、甚致股骨颈部弯曲，则恢复较难。会走前出现“Ｏ”型腿应与生理弯曲相区别。会走后下肢往往呈“ｘ”型腿改变。重症下肢骨畸变时，常可引起步态不稳，这是因为走路时两肢距离过宽，不能内收靠拢，为保持躯身体重心平衡，故行路时左右摇摆呈“鸭步”态。凡影响股骨颈角度变小和以膝关节为主的外翻者，自然恢复较难。

　　严重的佝偻病儿，偶受外伤，即易发生病理性骨折，且常不易引起人们的注意。

　　⑹其它：重症佝偻病儿常伴有肝、脾肿大，贫血和雅克什综合征。有的患儿智力发育延迟。部分新生儿，生后或１～２周后发生喉喘鸣，吸气性呼吸困难，吸气时伴有回声和三凹体征，吃奶和哭闹时加重，这类病叫先天发育不良有关，给ＶＤ后，随小儿生长发育，可以逐渐痊愈。重症佝偻病儿运动机能建立延迟，如坐、立、走、步态等。已建立的运动机能，亦可因活动性佝偻病影响而减退。

　　３、血生化所见　佝偻病ＶＤ缺乏期，血中２５－ＯＨＤ３水平下降，１，２５－（ＯＨ）２Ｄ３下降或正常。进而血钙、磷、碱性磷酸酶也有改变。初期血磷下降，继之血钙下降，碱性磷酸酶上升，ＰＴＨ升高。激期时血钙、磷均下降，碱性磷酸酶明显上升。恢复期时血清２５－ＯＨＤ３与１，２５－（ＯＨ）２Ｄ３上升，钙、磷、开始上升，碱性磷酸酶随着下降，ＰＴＨ也下降，最后达到正常水平。

　　４、Ｘ线片所见　Ｘ线片不能反应佝偻病的早期状态，但Ｘ片所示的佝偻病征象，反应了相应的骨骼组织学病理改变，对佝偻病的诊断客观性较强。佝偻病各期Ｘ线片征象与血清钙、磷以及碱性磷酸酶有密切关联。对临床佝偻病的发生、发展和转归，Ｘ线片亦显示了相应的改变。　　　佝偻病早期时，Ｘ线片所见正常，初期时临时钙化带可正常或模糊不清或消失。激期早期时，可见腕关节干骺端变平或凹陷，皮质变薄，核距（骨骺核缘与干骺端之距离，正常为２ｍｍ，不到３ｍｍ）变宽到３ｍｍ以上。激期是佝偻病活动期的最高峰，Ｘ线片显示干骺端增宽，杯口样变形，杯口加深，杯底呈毛絮样改变，骨皮质呈疏松状或层状改变，骨小梁稀疏或呈网状，核距更加增宽，最宽可达８ｍｍ，骨骺核消失（此时测不出核距），骨龄减少。恢复早期时，可见临时钙化带呈现点线状出现，骨骺核再现，进一步临时钙化带呈线形或双层状，干骺端密度加大，骨小梁增多致密，骨干皮质密度增加，可出现骨膜反应，核距缩短。个别由激期到恢复末期，可见干骺端呈均匀流泪腊烛样改变。治愈期可呈现临时钙化带致密加厚或改建至正常。

　　Ｘ线片动态所见，佝偻病活动时，尺骨先受累，而后延及桡骨。恢复期桡骨先于尺骨。干骺端先宽后窄。６个月以前小儿佝偻病干骺端很少出现杯状变形，多以扇形展开，端部呈毛絮样改变。８个月后激期杯口样变形比较多见。核距太宽者看不到杯口，不仅是软骨细胞及其基质增生，同时也伴有严重脱钙。

（编辑：小鱼 ）