婚检筛查 预防地中海贫血

　　小凡凡生下来时活泼可爱，给一家人带来了许多欢乐。然而，孩子长到四个月大时，突发高烧，怎么都退不下来。检查的结果是，地中海贫血。

　　医生告诉小凡凡的母亲刘丽，孩子生命危在旦夕。从来就没听说过什么是地中海贫血的夫妇俩惊呆了。进一步检查显示，夫妇二人都是地中海贫血的基因携带者，可惜的是在这之前他们却对此一无所知。

　　每周去医院输血，配合使用除铁剂，四处寻找偏方，刘丽期盼着奇迹出现。但是，小凡凡还是没能逃脱病魔纠缠，在离一岁生日还有11天的时候，离他悲痛欲绝的父母而去。

　　“如果，我们在结婚时做个地中海贫血的筛查；如果，我们做个产前检查，那么悲剧就不会发生。”刘丽神情黯然地回忆道。

　　地中海贫血（简称地贫）是一种严重危害人类身体健康的遗传性慢性溶血性贫血病。在我国的广西、广东、海南以及四川、云南、贵州比较常见，其中广西、广东、海南发生率最高。

　　治疗虽有进展仍存困难

　　地中海贫血的治疗，迄今取得一些新进展。

　　基因工程：世界上已有人开始对地中海贫血进行探索性基因治疗，此方法尚处在探索阶段，并未普遍应用。

　　异体骨髓移植：国外已开始以异体骨髓移植治疗本病，取得良好效果。国内骨髓移植技术已成熟，可用于治疗本病。由于匹配的骨髓供者难找，加之移植的费用很高等因素，制约了该项技术的开展。

　　造血干细胞移植：在国外于1982年开始，国内于1992年起步。尽管有部分患者经造血干细胞移植后得到临床治愈，但目前移植技术仍有待进一步探索、改进，因其风险较大，花费高，尚未能普遍应用于临床。

　　有报道用5-氮杂胞苷（5-azacytidine）治疗β地中海贫血获初步成功。此外，实验发现马利兰可使恒河猴的血红蛋白Fe合成增加。因此，治疗β地中海贫血，可口服马利兰每日每千克体重0。15～0。25毫克，连续20天为1疗程。用药后50天，病情均获不同程度改善。

　　地中海贫血治疗虽取得不少新进展，但仍存在诸多制约因素，临床尚不能广泛应用，大多数患者目前仍只能像小凡凡一样接受传统疗法，身心、生活遭受巨大痛苦、不便，还需承担高昂的医护费用。因此，战胜地中海贫血根本之道在于预防。

　　谨防地中海贫血抬头

　　以前，尽管大多数人对地中海贫血防治意识差，但还有婚检这道屏障，现在强制婚检取消，本病因此抬头。与此对应的是，大部分地贫患者是因为出现其他病状到医院就诊时，才被查出来的，很少有病人主动要求进行地中海贫血的筛查。在这种严峻的形势下，我们必须高度警惕地中海贫血抬头，加强宣传教育，做好预防工作。

　　预防地中海贫血的最有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及相关检查，若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因，则应采取相应预防措施。

　　除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在怀孕56～65天到医院作产前诊断。产前检查十分简便，无痛苦，只需用一条细塑料管进入子宫口提取一点绒毛，利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型或中间型地中海贫血，即行引产术，终止妊娠。

　　政府有关部门制定遗传病筛查的制度要因地制宜，尽量把体检、婚检内容和费用控制在群众能接受的范围内。在地中海贫血的高发区，则可将其列为体检、婚检的必查项目。

（编辑：小珊 ）