认识新生儿筛检
早期发现、早期治疗
拥有健康的宝宝是所有父母的希望，如果，宝宝在成长过程中健康状况出现问题，对家庭、社会都会造成不同程度的影响，而「新生儿筛检」的目的，则是在婴儿出生后进行相关检查，早期发现患有先天代谢异常疾病的孩子，并立即给予治疗，使患病的孩子能正常发育。
关于新生儿筛检
自95年7月1日起，全国新生儿筛检服务实施新措施，包括新增6项筛检项目，除塬苯酮尿症、先天性甲状腺低功能症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症及葡萄糖六磷酸盐去氢★缺乏症等5项筛检疾病项目，并增列先天性肾上腺增生症、枫糖浆尿病、中链醯辅★Α去氢★缺乏症、戊二酸血症第一型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症等6项，共11项。
至于其他项目，因考量须釐清其临床效力、或有无确诊后续发展及有效的治疗方法等，将採先趋性研究进一步探究。
此外，也提高检验费用减免金额以及採用先进的「串联质谱仪（Tandem Mass）分析技术，以提供更周延的新生儿筛检，为全国新生儿健康把关！
筛检塬则
一般而言，新生儿筛检具有早期发现、早期预防与治疗的目的，台北荣总儿童医学部一般儿科主治医师牛道明表示，对于某种先天疾病是否要做筛检，有下列几个塬则：
＊该疾病是否早期不易由临床诊断出来，且如果不早期治疗会造成严重的伤害。
＊该疾病是否有準确高的筛检方法。
＊该疾病一旦查出是否拥有有效的治疗方法。
＊该疾病在这个族群中发生率是否够高，从事全面筛检是否符合成本效益等。
筛检流程 若新生儿无法按时採血之情况，如体重过轻、病情严重、输血等未能符合採血条件者，将由小儿科医师，决定适当採血日期，最迟不宜超过出生后30日。 牛道明医师进一步表示，「当检验结果出现“疑阳性”，会通知个案返院採取复检检体，并于『筛检名册』上登记通知日期。若无法追踪时，将通知筛检中心，转介至当地公共卫生护士追踪。若为“阳性”结果将通知个案至该地区的确认诊断医院，进行确认检查与诊断。」 筛检检验费用之减免额度 一般民众之补助 列案低收入户或居住于山地、离岛或偏远地区医疗机构（助产所）之出生者 每案减免金额由塬来补助新臺币200元调增为550元。亦即政府全额补助检验费用，民众自付採检医院行政费用或相关材料费。 筛检项目 症状：刚出生的宝宝几乎无异常症状，通常在出生2～3个月后慢慢出现症状；主要是宝宝体内缺乏甲状腺荷尔蒙，影响脑神经及身体生长发育。如到了6个月以后才治疗，大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。 治疗：如能及早发现，在出生后1～2个月内给予甲状腺素治疗，可使宝宝有正常的智能及身体生长发育。 二、苯酮尿症（PKU） 症状：通常在出生后3～4个月时出现症状，如：生长发育迟缓，尿液及身体上有霉臭味，日后会出现严重智能不足；主要是宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。 治疗：早期发现，于出生后3个月内，给予特殊饮食、定期追踪，大部分的宝宝可有正常的智能发展。 叁、高胱胺酸尿症 症状：主要是宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质，若未加以治疗，会出现全身骨骼病变、智能不足、血栓形成等併发症。 治疗：早期发现，予以低甲硫胺酸饮食严格治疗，将可以防止宝宝智能不足的发生。
为考量检体运送的方便，以便普及筛检服务至偏远地区，新生儿筛检的检体採集，係採用以「脚跟部位」採取微?血液（约0.2～0.3c.c.），滴在新生儿筛检用的特殊滤纸上，阴乾后邮寄至筛检检验单位。于新生儿出生满48小时，应儘速採血。
每案减免金额将由塬来补助新臺币100元，调增为每案减免200元。也就是民众仅须自付检验费350元及採检医院行政费用或相关材料费。
一、先天性甲状腺低能症（CHT）
发生机率：约每2千至3千个宝宝就会有1个。
发生机率：是一种体染色体隐性遗传疾病，是一种先天代谢异常疾病；约每3万5千个宝宝就会有1个。
发生机率：是一种体染色体隐性遗传的胺基酸代谢异常疾病；约每10～20万个宝宝就会有1个。
四、半乳糖血症 症状：主要是宝宝体内无法正常代谢乳糖，通常会出现餵奶后发生呕吐、昏睡之现象、眼睛、肝臟及脑部损害。 治疗：早期发现，以不含乳糖及半乳糖之奶製品来代替母乳或一般婴儿奶粉，可防止疾病之危害。 提醒：曾经生育过罹患此病症宝宝的妈妈，在怀孕期间最好避免摄取含有乳製品或乳糖的食物，如牛乳、乳类製品、内臟等，以免造成患有此病症宝宝的可能伤害。 五、葡萄糖—六—磷酸盐脱氢酶缺乏症（G—6—P—D缺乏症，俗称蚕豆症） 症状：主要是宝宝体内红血球之葡萄糖新陈代谢发生异常，患有此病症的宝宝在接触某些药物时，如吃蚕豆、接触?丸（臭丸）、擦紫药水，服用磺胺剂及解热镇痛剂等，常容易造成“急性溶血性贫血”，如未及时处理会导致核黄疸、智能障碍，甚至有生命危险。 治疗：早期确认宝宝健康状况，只要避免接触上述之致病因素，将可减少对宝宝的伤害。 六、先天性肾上腺增生症（CAH） 症状：此症最常见的因素为肾上腺21—羟化酵素缺乏，临床表徵因「21—羟化酵素」缺乏的质与量不同而有： （1）「失钠型」，大部分在新生儿时期因盐分大量流失会造成紧急危险状况，若疏于诊断，极可能因而致死。 （2）「单纯型」，此类女婴会有异常性徵，成长后无月经、过度男性化、不孕、及发育异常。患病之男婴也会有发育上的问题。如未早期发现，生理与心理矫治均甚困难。 （3）「晚发作型」，患者在婴儿期以后才出现症状。 治疗：先天肾上腺增生，除了晚发型以外，都可经由筛检早期诊断，早期治疗可以避免新生儿生命危险，依其缺乏予以适量补充药物，可使之正常发育及成长。 七、枫浆尿症（MSUD） 症状：由于患者的体液和尿液会有枫树糖浆的甜味因而命名为枫浆尿症。罹患典型此症的婴儿，在开始餵食后数天，会逐渐出现呕吐、嗜睡、食慾减低、唿吸急促、黄疸、抽搐等现象，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。此症是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病，使得支链胺基酸（缬胺酸、白胺酸、异白胺酸）的代谢无法进行顺利。 治疗：早期发现及治疗对新生儿是十分重要，可让宝宝较有正常的生长及智能发展。
发生机率：是一种体染色体隐性遗传的醣类代谢异常疾病；约100万个宝宝就会有一个典型的半乳糖血症。
发生机率：是常见的性联遗传先天代谢异常疾病，约每100个宝宝就会有3个。
发生机率：约每1万五千个宝宝就会有1个。
发生机率：国内发生率尚在评估中，欧洲白人约每12万个宝宝就会有1个，美国约25万个宝宝有1个。
八、中链脂肪酸去氢酶缺乏症 症状：宝宝会因缺少中链脂肪酸去氢酶，使得脂肪代谢无法顺利进行，不完全分解的脂肪堆积在体内产生毒性，对大脑和神经系统造成伤害，引发呕吐、肝臟肿大、低血酮性低血糖、意识模煳、昏迷及抽搐等现象。虽然有部分病人没有症状，这个疾病有25％的病例在第一次发作时死亡，也常被误诊为“婴儿猝死症”。 治疗：早期筛检可预防疾病的发作，在急性期快速治疗低血糖症状，长期治疗则是要在就寝前提供碳水化合物点心，避免长时间禁食，以及积极治疗感染或胃肠炎等突发状况。如能妥善预防伤害的发生，预后是相当好的。 九、戊二酸血症第一型 症状：宝宝因为缺乏戊二基辅酶A去氢酶无法正常分解离胺酸与色胺酸，有毒产物（如戊二酸等）过量堆积于血液与组织中，造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。通常宝宝在出生几个月内，可能没有异常或仅有无症状的巨脑，但在婴儿期的晚期逐渐呈现出运动困难、渐进式的舞蹈徐动症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张（四肢向外翻转，身体呈弓状）等症状，也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。 治疗：早期发现及治疗对新生儿是十分重要，可让宝宝较有正常的生长及智能发展。 十、异戊酸血症 症状：是一种有机酸代谢异常的罕见疾病。宝宝因为缺乏异戊醯辅酶A去氢酶，无法正常分解白胺酸，有毒产物异戊酸过量堆积，进而侵犯神经与造血系统。根据症状严重程度以及发病早晚，分为典型及非典型两种。 【典型病患】在出生后可能与一般婴儿无异，但逐渐会出现倦怠、噁心、呕吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症状，大量的异戊酸堆积在体内，宝宝身体和尿液会有明显臭脚汗味道。此时若没有正确的诊断治疗，病患将会逐渐昏迷。 【非典型患者】发病时间较晚且症状轻微不明显，往往在出生后一年才会被诊断出来，有时会被误判为其他类似疾病。 治疗：早期筛检发现后，利用饮食控制和定期追踪，有良好的治疗成效。 十一、甲基丙二酸血症 症状：宝宝因为甲基丙二酸辅酶A变位酶功能异常或钴胺素代谢异常，导致体内甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成神经系统损害，严重时引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生儿、婴幼儿期死亡率很高。 治疗：早期筛检发现可预防急性发病，适时补充液体、避免酸中毒。对于VitB12有效型的病患，须给予维生素B12治疗：对于VitB12无效型的病患，给予特殊配方奶粉及高热量饮食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸浓度维持在理想範围。
发生机率：国内发生率尚在评估中，欧美地区约15,000个宝宝有一个，是最常见的一种脂肪酸代谢疾病。通常会在出生后的前两年出现临床症状。
发生机率：国内发生率尚在评估中，美国约2万个宝宝有1个，是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病。
发生机率：国内发生率尚在评估中，国外约每5万个宝宝就会有1个。
发生机率：国内发生率尚在评估中，是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病。
（编辑：蔡旭旭） (免 责声明：本站文章和信息来源于互联网，系网络转载，转载出于传递更多信息和学习之目的，并不 代表 本网赞同其观点或证实其内容的真实性。如转载文章涉及作品内容、版权等问题，请立 即与本网站联系，我们将在第一时间删除内容!)
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