五洲妇儿医院专家建议：备孕从基因检测开始

　　母亲节原本是妈妈的幸福日子，然而总有一些母亲要承受生下缺陷儿的痛苦。资料显示，目前我国每年新增缺陷患儿约90万例，并呈逐年上升趋势。有研究称2015年中国的围产期出生缺陷率将达177.86/万。在这里，五洲妇儿医院的专家建议：备孕需要从基因检测开始才是正确的!

　　缺陷儿出生率过高，不仅对国家经济发展、人口素质形成负面影响，更给每一个家庭带来沉重的负担。遗传学家、北京五洲妇儿医院遗传学门诊主任魏星教授建议，与其让胎儿在生下来后承受痛苦，不如在妊娠期间、甚至备孕期间就通过基因检测的方法判断胎儿是否存在严重缺陷的风险，如果确实有高风险，选择性流产才是更好的选择。

　　事实上，这也是世界卫生组织推荐的做法，在世卫出生缺陷“三级预防”策略中的二级预防就是，通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

　　“基因检测主要针对遗传性疾病，目前应引起备孕女性注意的就是脆性X综合征”，北京五洲妇儿医院的魏星教授介绍说，“脆性X综合征是目前世界上遗传性智力缺陷的首因，也是仅次于唐氏综合征的第二大智力低下综合征。脆性X患儿的母亲为FMR1基因前突变潜在携带者，中国平均每130个正常女性中就有1个是FMR1基因前突变携带者，携带者有50%的几率会将突变基因传递给下一代，并伴随生育脆性X综合征患儿的风险。”

　　脆性X综合征患儿的临床表现为严重的智力障碍，并伴有语言障碍、行为异常，如孤独症、多动症等。北京大学第一医院中心实验室主任戚豫教授表示，目前的医学水平对此疾病尚无有效的治疗方法，FMR1基因检测是唯一的预防手段。美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国、台湾等多个发达国家及地区都对育龄女性开展了脆性X综合征的产前筛查，从而大幅降低了脆性X综合征患儿的出生率。

　　魏星教授介绍，北京五洲妇儿医院遗传学门诊目前已经正式开展项FMR1基因检测项目, 同时还可对唐氏综合征、脊肌萎缩征、杜氏肌营养不良、视网膜母细胞瘤、肾胚瘤、软骨发育不全、唇腭裂相关基因、复发性流产等30余种遗传性疾病进行染色体或基因水平分析，提供国际先进的检测服务及临床遗传咨询。

　　“健康宝宝是每一个家庭的希望，也是提高民族人口素质的希望。每一对备孕夫妻都有优生优育的职责，孕前基因检测不仅是对宝宝，更是对每一个家庭的负责。”魏星教授说。

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