罕见病男童长期反复感染 脐带血移植有望治愈

3岁的轩轩(化名)患上了一种叫做慢性肉芽肿病的罕见病，因为免疫功能缺陷而常常全身多部位发生感染。5月3日上午上海复旦大学附属儿科医院使用一份来自北京市脐带血库的脐带血为其进行了造血干细胞移植，移植过程很顺利。目前，小患者的情况稳定。

慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)是一种遗传性中性粒细胞功能缺陷，由编码NADPH氧化酶的5个亚单位之一的基因发生突变所导致，有X-连锁和常染色体隐性遗传 两种遗传方式。CGD属于原发免疫缺陷病的一种，是罕见病。CGD患者表现为严重反复的细菌、真菌和结核等感染，并伴异常的炎症反应，导致慢性肠炎、限制 性肺病、脉络视网膜炎和肉芽肿。据2000年的报道，该病总死亡率21%，仅22%患者可以生存至20岁以上。应用抗感染、干扰素等治疗方式，患者自身免 疫性疾病发生率高，往往需要反复住院，不仅给整个家庭带来沉重的负担，患者自身的生活质量也较差。专家表示造血干细胞移植能使患者获得正常的中性粒细胞， 恢复正常的免疫功能，使疾病得以根治，这是目前唯一的治愈手段。

小轩轩1个月时就因肺炎住院，而出院后依旧经常出现肠道感染、肛周脓肿、肺部感染等情况，全家人带着轩轩辗转多家医院进行治疗，最终在上海复旦 大学附属儿科医院免疫科被确诊患有CGD。为小轩轩进行诊治的王晓川教授是国内最早开展CGD诊断的知名专家，在该病的治疗上有着丰富的经验，王教授建议 轩轩接受造血干细胞移植，来彻底治愈该病。但由于移植的医疗费用较高，轩轩的父母此前选择了保守治疗。虽然每天吃药打针预防感染，但轩轩还是经常因感染而 住院。

2015年9月，轩轩又因为肺部感染入院，王教授再次建议轩轩进行造血干细胞移植。孩子转到上海复旦大学附属儿科医院血液科后，血液科专家翟晓 文主任和钱晓文主任按照患者的条件决定使用脐带血造血干细胞来为小轩轩进行移植。脐带血干细胞具有配型快速、获取方便且移植后排异反应轻等优点，是CGD 及其他先天缺陷性疾病移植的合适供者来源。经过配型查询，幸运的是轩轩很快就从北京市脐带血库找到了配型相合的脐带血。

对于用脐带血造血干细胞移植治疗儿童CGD，钱主任认为从国际上和本院的治疗情况来看，脐带血移植是目前治疗CGD一种不错的治疗选择，他们科 室自去年开始CGD的脐带血造血干细胞移植以来，已治疗了8例CGD患者，年龄最小5月龄，最大5岁。钱主任介绍说，脐带血造血干细胞移植完成后，待小患 者的外周血细胞计数达到植入标准并保持稳定，造血细胞为供者来源，免疫系统功能重建后，移植就算成功了。未来还会对轩轩进行基因检测来观察突变的基因是否 得到了修正。移植后轩轩还需服用数月的抗排异药物和预防感染药物，随着免疫功能的恢复，一般移植后1年内可逐步减量至停用所有药物。到那时轩轩就有望重新 获得健康的身体，与同龄的小朋友一样快乐成长。

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