北京家恩德运医院：关于染色体检查受关注的问题TOP10

来源：网络 | 发布时间： | www.chinesejk.com

　　染色体检查是指检查与分析染色体的数目和形态是否异常，一般应用于某些疾病或肿瘤等的诊断研究工作中。北京家恩德运医院专家提到，在试管婴儿中，有些患者也需要进行染色体检查。因此，北京家恩德运医院为大家总结了患者朋友非常关注的10个染色体检查相关问题，希望能为需要做染色体检查的患者朋友提供一些帮助!

　　① 为什么要进行染色体检查?

　　染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。

　　先天性的染色体结构或数目异常，均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常，则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

　　② 染色体检查可以查出哪些疾病?

　　染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。

　　染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。

　　③ 为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上?

　　染色体核型分析受到分辨率的限制。

　　染色体分带技术显示400条带时，每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。染色体条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。

　　染色体核型分析比较快速、费用相对较低，且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值已经大大提升了。

　　④ 新生儿染色体检查时染色体显带为什么要达到850条带以上?

　　新生儿染色体检查，主要是为了及早发现先天性的染色体异常，以便早治疗处理。850条带以上的核型分析，可以排除3 Mb以上的染色体结构性异常，也就排除了绝大多数常见的新生儿染色体缺陷综合征，如5号染色体短臂末端缺失造成的猫叫综合征、15号染色体长臂微小缺失造成的天使综合征等等。

　　如果没有达到850条带，则前述例举的微小异常就可能被漏诊，不能及早发现病因，耽误治疗。850条带或者更高的条件下，染色体数目异常的情况自然更加不易被漏诊，如21号三体的唐氏综合征，只有1条X性染色体的特纳综合征和标记染色体等等。

　　⑤ 既然多种全基因组检查手段已开始用于临床，为什么染色体检查不可被取代?

　　全基因组检查同样可以获得全局性的基因组信息，在分辨率方面更是具有染色体核型分析无可比拟的优势，其最高分辨率可达几个Kb，比之核型分析提升了近千倍。但是，全基因组检查目前还不能查出导致碱基数目无显著改变的异常(平衡异常)，比如平衡易位、倒位、插入等等，而染色体核型分析则可以显示这些异常。所以，目前为止，染色体检查还是不可或缺的技术手段。

　　⑥ 染色体检查前是否需要空腹?

　　染色体检查不需要空腹，可以随时抽血检查，每次只需要3~5ml静脉血。

　　白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。

　　⑦ 染色体检查需要填写知情同意书吗?

　　染色体检查需要填写知情同意书。

　　⑧ 染色体检查的费用是多少?

　　北京家恩德运医院抽外周血进行染色体检查费用：550~700条带的1000元;850条带的1500元。

　　⑨ 染色体检查的流程是什么?

　　(1)用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下，经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便进行染色体的观察;

　　(2)再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠;

　　(3)最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

　　染色体检查结果的表示方法：